– Mi is az a porfíria? – kérdezem a doktornőt, miután elhelyezkedünk.

– Egy öröklődő anyagcsere betegség, a vérfestékképzés zavara − magyarázza. − Ha időben fölismerik, jól egyensúlyban tartható, a beteg panasz és tünetmentes maradhat, ha nem, súlyos bénulás alakulhat ki, ritka esetben légzésbénulás, vagy ritmuszavar miatt akár halállal is végződhet.

– Könnyű fölismerni?

– Nem.  Éppen ez a baj, mivel ritka megbetegedésről van szó, nem gondolnak rá. Megmagyarázhatatlan hasi fájdalom, hányinger, hányás, végtagzsibbadás, izomfájdalom, reggeli vörös vizeletürítés, a betegség előrehaladott stádiumában hypertónia, heves szívdobogás, szorulás, hullámzó tudatállapot, végtagbénulás fordulhat elő.   Fizikális, eszközös és rutin laboratóriumi vizsgálatokkal a betegség diagnosztizálása nem lehetséges, speciális laborvizsgálatokra van szükség.

 – Margit és Zsuzsa hogy kerültek kapcsolatba az egyesülettel? – fordulok másik két beszélgetőtársamhoz. Margit szólal meg először.

− Én magam vagyok pofíriás és a testvérem is az volt, akinél sajnos nem ismerték fel. Amikor nálam kimutatták a porfíriát, akkor jöttem rá, hogy a fivérem minden bizonnyal ebbe a betegségbe halt bele. Így lettem elkötelezett harcosa a betegség felismerésének.

− Ön súlyos állapotban volt?

– Igen, le is bénultam, vérkészítményt is kaptam, de azóta kis odafigyeléssel, az éhezés, az alkohol, a stressz, erős fizikai igénybevétel és bizonyos gyógyszerek kerülésével, szénhidrát rendszeres fogyasztása mellett tünetmentes vagyok. Minden étkezéshez kell csokit, vagy süteményt ennem.

− Miért van erre szükség?

− A glukóz gátolja az egyik enzim működését s ezzel kevesebb olyan köztitermék keletkezik és szaporodik fel, amelyek mai ismereteink szerint  felelősek a tünetek kialakulásáért. – szól közbe a doktornő.

− Teljesen sikerült regenerálódnia?

– Igen, de rendszeres gyógytorna is szükséges volt hozzá.

– És Zsuzsa?

– Nekem a férjem beteg, akinél hál’Istennek szintén sikerült a betegségét tünetmentes állapotban hozni.

− Ő is teljes értékű életet él?

– Igen.

– Mi a szerepe a Porphyria Egyesületnek?

– Szervezi a programokat, szakmai találkozókat, klubnapokat, szűréseket az ország egész területén. Van egy honlapunk, a www.porphyria.hu, ahol tájékoztatást adunk a betegségről, a tennivalókról, az egyesület aktuális munkájáról, szervezünk kirándulásokat,  kiállítások látogatását  stb. Legutóbb a  Van Gogh kiállításra látogattunk, talán kevesen tudják, de ő is porfíriás volt.

– Olvastam, hogy újságuk is van, a Porphyria Híradó.

– Igen, minden betegnek házhoz küldjük és honlapunkon is olvasható. Közhasznú alapítványunkra pedig az adó 1%-át lehet utalni, aminek bevételéből közvetve, vagy közvetlenül szintén a porphyriás betegek részesülnek.

– Mit tegyen, aki gyanakszik arra, hogy ő, vagy esetleg hozzátartozója porfiriás?

– El kell jönni az Országos Porphyria Központba és egy vérvétellel, széklet- és vizeletvizsgálattal fény derül a diagnózisra. Az előbbiből az egyik enzim aktivitása határozható meg, az utóbbiakból az ürülő porphyrin anyagcseretermékek mutathatók ki. Az akut szakot csak az intravénás vérfesték készítmény adása szünteti meg.

– A felismert betegség kezelése korai stádiumban egyszerűbb?

– Igen, ahogy Margit is mesélte, tulajdonképpen megfelelő életmóddal, az indukáló tényezők (bizonyos gyógyszerek, alkohol, éhezés stb.) kerülésével tünetmentes állapotban tarthatók a betegeink. − A doktornő nagy tábla csokit vesz elő, amit körbekínál.  − Sok esetben pedig már ez is gyógyszernek számít – teszi hozzá nevetve. Közben a forró csokink is elfogyott, így hamarosan elbúcsúzunk egymástól.

Tölgyes Eszter